Целиакия: что это за болезнь, признаки и диагностика

Целиакия — не «аллергия на хлеб»: это аутоиммунное заболевание, при котором иммунная система атакует собственные ткани тонкой кишки при поступлении глютена. Повреждение поверхности кишки нарушает всасывание витаминов, минералов и других нутриентов. Дальше — механизм, формы и диагностика, с цифрами и оговорками о качестве доказательств.

Что такое целиакия и глютеновая энтеропатия

Целиакия, она же глютеновая энтеропатия (старое название — болезнь Ги — Гертера — Гейбнера), — генетически предрасположенная непереносимость глиадина и глютена, аутоиммунное заболевание с преимущественной локализацией в тонком кишечнике. Иммунная система принимает фрагменты глютена за угрозу и повреждает поверхность тонкой кишки, из-за чего нутриенты перестают всасываться. Глютен — белок пшеницы, ячменя и ржи; овёс глютена не содержит, но может вызвать реакцию, если его производят рядом с этими злаками, а небольшая часть пациентов реагирует и на чистый овёс.

Почему возникает целиакия

Точная причина неизвестна; исследователи указывают на сочетание генетики и факторов среды. Более 95 % пациентов — носители вариантов HLA-DQ2 или HLA-DQ8: такие рецепторы прочнее связывают глиадиновые белки и активнее запускают Т-лимфоциты. Носительство само по себе болезнью не является: предрасполагающий ген встречается часто, а диагноз к 2000 году ставили примерно 0,5–1 % населения.

Распространённость в западных популяциях — 0,5–2 %, в Великобритании не менее 1 человека на 100; часть случаев не выявлена или списана на синдром раздражённого кишечника. Зарегистрированных случаев больше у женщин, болезнь может проявиться в любом возрасте. Риск выше при диабете 1 типа, аутоиммунных болезнях щитовидной железы, синдромах Дауна и Тёрнера, а также у родственников первой линии.

Типичные и атипичные формы болезни

Классическая форма с тяжёлой мальабсорбцией — диарея, истощение, анемия, отставание в развитии — сегодня редкость. Массовые серологические обследования с последующей биопсией показали: скрытые и субклинические варианты встречаются примерно на порядок чаще типичной целиакии. Кишечные симптомы чаще у детей, у взрослых картина нередко стёрта.

• кишечные — вздутие, боли в животе, хроническая диарея или жирный, дурно пахнущий стул, запор, тошнота, непереносимость лактозы;
• общие — усталость, потеря веса у взрослых и недостаточный набор веса у детей, задержка роста и полового созревания;
• внекишечные — герпетиформный дерматит, боли в костях и суставах, депрессия и тревожность, афтозные язвы;
• неврологические и репродуктивные — периферическая невропатия, атаксия, бесплодие.

Атипичная целиакия у взрослых: на что обращают внимание

У преобладающего большинства пациентов диарея и симптомы мальабсорбции отсутствуют, но выявляются внекишечные проявления: железодефицитная анемия, афтозный стоматит, герпетиформный дерматит, остеопороз, низкий рост, задержка полового развития, бесплодие, диабет 1 типа. Болезнь может протекать стёрто и быть принята за другое заболевание. Обследование пациентов с инсулинзависимым диабетом выявило бессимптомную целиакию у 6,4 %.

Как диагностируют целиакию

Рутинного скрининга нет: тестирование предлагают при симптомах или повышенном риске, а родственникам первой линии — по факту родства. Первый шаг — серология. Антитела к тканевой трансглутаминазе (тТГ): чувствительность 95–98 %, специфичность 94–95 %. Эндомизиальные антитела IgA специфичны, но сложны в исполнении. Окончательный диагноз подтверждают гистологически: при верхней эндоскопии врач осматривает слизистую пищевода, желудка и двенадцатиперстной кишки и берёт образец ткани. Серологию без биопсии как основание для диагноза не используют.

Осложнения и когда обратиться к врачу

Осложнения касаются тех, кто продолжает есть глютен или ещё не получил диагноз: остеопороз, железодефицитная анемия, дефицит B12 или фолатов. Реже — некоторые виды рака, включая рак кишечника, и проблемы при беременности.

Целиакия сама по себе неотложным состоянием не является и не повод вызывать скорую. 103 или 112 — если появились признаки угрожающего жизни состояния, например симптомы инсульта или инфаркта, тяжёлая травма.

К гастроэнтерологу идут при хронической диарее, потере веса, анемии неясного происхождения, зуде с сыпью; родственникам первой линии тестирование обсуждают даже без жалоб. Материал справочный, это не рекомендация: он не заменяет консультацию врача.

Материал носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Отказ от ответственности