Целіакія: що це за хвороба, ознаки та діагностика

Целіакія — не «алергія на хліб»: це аутоімунне захворювання, при якому імунна система атакує власні тканини тонкої кишки при надходженні глютену. Пошкодження поверхні кишки порушує всмоктування вітамінів, мінералів та інших нутрієнтів. Далі — механізм, форми та діагностика, з цифрами та застереженнями щодо якості доказів.

Що таке целіакія та глютенова ентеропатія

Целіакія, вона ж глютенова ентеропатія (стара назва — хвороба Гі — Гертера — Гейбнера), — генетично зумовлена непереносимість гліадину та глютену, аутоімунне захворювання з переважною локалізацією в тонкому кишечнику. Імунна система сприймає фрагменти глютену за загрозу і пошкоджує поверхню тонкої кишки, через що нутрієнти перестають всмоктуватися. Глютен — білок пшениці, ячменю та жита; овес глютену не містить, але може викликати реакцію, якщо його виробляють поряд із цими злаками, а невелика частина пацієнтів реагує і на чистий овес.

Чому виникає целіакія

Точна причина невідома; дослідники вказують на поєднання генетики та факторів середовища. Понад 95 % пацієнтів — носії варіантів HLA-DQ2 або HLA-DQ8: такі рецептори міцніше зв'язують гліадинові білки й активніше запускають Т-лімфоцити. Носійство саме по собі хворобою не є: схильний ген трапляється часто, а діагноз до 2000 року ставили приблизно 0,5–1 % населення.

Поширеність у західних популяціях — 0,5–2 %, у Великій Британії не менше 1 людини на 100; частина випадків не виявлена або списана на синдром подразненого кишечника. Зареєстрованих випадків більше у жінок, хвороба може проявитися в будь-якому віці. Ризик вищий при діабеті 1 типу, аутоімунних хворобах щитоподібної залози, синдромах Дауна і Тернера, а також у родичів першої лінії.

Типові та атипові форми хвороби

Класична форма з тяжкою мальабсорбцією — діарея, виснаження, анемія, відставання в розвитку — сьогодні рідкість. Масові серологічні обстеження з подальшою біопсією показали: приховані та субклінічні варіанти трапляються приблизно на порядок частіше за типову целіакію. Кишкові симптоми частіше у дітей, у дорослих картина нерідко стерта.

• кишкові — здуття, болі в животі, хронічна діарея або жирний, з неприємним запахом стілець, запор, нудота, непереносимість лактози;
• загальні — втома, втрата ваги у дорослих і недостатній набір ваги у дітей, затримка росту та статевого дозрівання;
• позакишкові — герпетиформний дерматит, болі в кістках і суглобах, депресія та тривожність, афтозні виразки;
• неврологічні та репродуктивні — периферична невропатія, атаксія, безпліддя.

Атипова целіакія у дорослих: на що звертають увагу

У переважної більшості пацієнтів діарея та симптоми мальабсорбції відсутні, але виявляються позакишкові прояви: залізодефіцитна анемія, афтозний стоматит, герпетиформний дерматит, остеопороз, низький зріст, затримка статевого розвитку, безпліддя, діабет 1 типу. Хвороба може перебігати стерто і бути прийнята за інше захворювання. Обстеження пацієнтів з інсулінозалежним діабетом виявило безсимптомну целіакію у 6,4 %.

Як діагностують целіакію

Рутинного скринінгу немає: тестування пропонують при симптомах або підвищеному ризику, а родичам першої лінії — за фактом спорідненості. Перший крок — серологія. Антитіла до тканинної трансглутамінази (тТГ): чутливість 95–98 %, специфічність 94–95 %. Ендомізіальні антитіла IgA специфічні, але складні у виконанні. Остаточний діагноз підтверджують гістологічно: при верхній ендоскопії лікар оглядає слизову стравоходу, шлунка та дванадцятипалої кишки і бере зразок тканини. Серологію без біопсії як підставу для діагнозу не використовують.

Ускладнення та коли звертатися до лікаря

Ускладнення стосуються тих, хто продовжує їсти глютен або ще не отримав діагноз: остеопороз, залізодефіцитна анемія, дефіцит B12 або фолатів. Рідше — деякі види раку, зокрема рак кишечника, і проблеми при вагітності.

Целіакія сама по собі невідкладним станом не є і не привід викликати швидку. 103 або 112 — якщо з'явилися ознаки загрозливого для життя стану, наприклад симптоми інсульту чи інфаркту, тяжка травма.

До гастроентеролога йдуть при хронічній діареї, втраті ваги, анемії неясного походження, свербежі з висипом; родичам першої лінії тестування обговорюють навіть без скарг. Матеріал довідковий, це не рекомендація: він не замінює консультацію лікаря.

Матеріал має довідковий характер і не замінює консультацію лікаря. Відмова від відповідальності