Фатальная семейная бессонница: что это за болезнь и как проявляется

Фатальная семейная бессонница — редкий случай, когда человек перестаёт спать, и болезнь оказывается смертельной. Дальше — о том, что это за заболевание, как оно передаётся и чем отличается от обычных нарушений сна.

Фатальная семейная бессонница: что это за болезнь

Фатальная бессонница — крайне редкое прионное нейродегенеративное заболевание, которое на сегодня неизлечимо. Основной её симптом — невозможность спать: разрушается сам механизм сна. В подавляющем большинстве случаев болезнь наследственная, но существует и ещё более редкая спорадическая форма, когда она возникает самостоятельно, без ясной причины.

Прионные болезни поражают нервную систему и со временем приводят к смерти. Группа эта очень редка: примерно один случай на миллион человек в год в мире.

Почему болезнь называют семейной: наследственность и прионы

От 10 до 15 процентов всех случаев прионных болезней вызваны мутациями в гене PRNP. Такие формы встречаются в семьях, поэтому их и называют семейными. Ген PRNP находится в 20-й хромосоме: при фатальной бессоннице в кодоне 178 нормальная аспарагиновая кислота заменена на аспарагин, форма белковой молекулы меняется, и обычный белок превращается в болезнетворный прион.

Аномальный белок присоединяется к нормальному и превращает его в такой же, накапливается в мозге скоплениями, которые разрушают нейроны. При этой болезни амилоидные бляшки образуются в таламусе — отделе мозга, отвечающем за сон.

Наследование аутосомно-доминантное: достаточно одной изменённой копии гена. Если болен один из родителей, вероятность для ребёнка — 50 процентов; если не болел никто из родителей, дети будут здоровы. Спорадические, приобретённые и ятрогенные формы прионных болезней не наследуются.

Как проявляется фатальная бессонница

Болезнь начинается в возрасте от 13 до 60 лет, чаще всего в 50–52 года, и продолжается от 7 до 36 месяцев. Описаны четыре стадии.

• Нарастает бессонница, появляются панические атаки и фобии — в среднем около четырёх месяцев.
• Панические атаки становятся серьёзной проблемой, к ним присоединяются галлюцинации — около пяти месяцев.
• Полная неспособность спать вместе с быстрой потерей веса — около трёх месяцев.
• Человек перестаёт говорить и не реагирует на окружающее — в среднем полгода, после чего наступает смерть.

Среди других симптомов — обильное потоотделение, узкие зрачки, ригидность шеи, повышение артериального давления и частоты пульса, запоры; у женщин возможна внезапная менопауза, у мужчин — импотенция. По мере прогрессирования человек застревает в состоянии гипнагогии — предсонной неопределённости, которая у здоровых бывает перед засыпанием.

Чем она отличается от обычной бессонницы

Главное отличие — в механизме: при фатальной бессоннице нарушен не сон, а сам механизм сна, поэтому снотворные, как правило, полностью не действуют. Кроме того, течение болезни описано довольно точно: от 7 до 36 месяцев и четыре стадии, от нарастающей бессонницы до утраты речи и реакции на окружающее.

Ещё одно отличие — семейный анамнез: у спорадических форм прионных болезней наследственности нет и мутаций в гене PRNP не находят.

Как диагностируют болезнь и какие риски она несёт

Диагностикой занимаются специалисты; наличие мутации в гене PRNP относится к наследственным формам. Болезнь неизлечима, помощь направлена на облегчение симптомов и поддержание комфорта — при тревоге, депрессии или боли; часть людей нуждается в уходе и помощи с питанием.

Риски связаны с быстрым нарастанием нарушений: быстрая потеря веса, утрата речи и способности реагировать. При болезни Крейтцфельдта — Якоба, близком прионном состоянии, большинство людей умирает в течение года после появления симптомов, часто от инфекции из-за обездвиженности.

Когда нарушения сна требуют обращения к врачу

Плохой сон — частая история, и в большинстве случаев он не связан с прионными болезнями. К врачу обращаются при стойких нарушениях сна, особенно если близкие родственники болели прионным заболеванием.

Сама по себе фатальная бессонница не повод вызывать скорую. 103 или 112 — если на фоне тяжёлых нарушений сна появляются признаки инсульта или сердечного приступа либо состояние резко ухудшается и угрожает жизни.

Материал справочный и не заменяет консультацию врача: решение об обследованиях принимает специалист.

Материал носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Отказ от ответственности