Фатальна сімейна безсоння: що це за хвороба і як проявляється

Фатальна сімейна безсоння — рідкісний випадок, коли людина перестає спати, і хвороба виявляється смертельною. Далі — про те, що це за захворювання, як воно передається і чим відрізняється від звичайних порушень сну.

Фатальна сімейна безсоння: що це за хвороба

Фатальна безсоння — вкрай рідкісне пріонне нейродегенеративне захворювання, яке на сьогодні невиліковне. Основний її симптом — неможливість спати: руйнується сам механізм сну. У переважній більшості випадків хвороба спадкова, але існує й ще більш рідкісна спорадична форма, коли вона виникає самостійно, без ясної причини.

Пріонні хвороби уражають нервову систему і з часом призводять до смерті. Група ця дуже рідкісна: приблизно один випадок на мільйон людей на рік у світі.

Чому хворобу називають сімейною: спадковість і пріони

Від 10 до 15 відсотків усіх випадків пріонних хвороб спричинені мутаціями в гені PRNP. Такі форми зустрічаються в сім'ях, тому їх і називають сімейними. Ген PRNP розташований у 20-й хромосомі: при фатальній безсонні в кодоні 178 нормальна аспарагінова кислота замінена на аспарагін, форма білкової молекули змінюється, і звичайний білок перетворюється на хвороботворний пріон.

Аномальний білок приєднується до нормального і перетворює його на такий самий, накопичується в мозку скупченнями, які руйнують нейрони. При цій хворобі амілоїдні бляшки утворюються в таламусі — відділі мозку, що відповідає за сон.

Успадкування автосомно-домінантне: достатньо однієї зміненої копії гена. Якщо хворий один із батьків, ймовірність для дитини — 50 відсотків; якщо не хворів ніхто з батьків, діти будуть здорові. Спорадичні, набуті та ятрогенні форми пріонних хвороб не успадковуються.

Як проявляється фатальна безсоння

Хвороба починається у віці від 13 до 60 років, найчастіше в 50–52 роки, і триває від 7 до 36 місяців. Описано чотири стадії.

• Нарастає безсоння, з'являються панічні атаки і фобії — в середньому близько чотирьох місяців.
• Панічні атаки стають серйозною проблемою, до них приєднуються галюцинації — близько п'яти місяців.
• Повна нездатність спати разом із швидкою втратою ваги — близько трьох місяців.
• Людина перестає говорити і не реагує на оточення — в середньому пів року, після чого настає смерть.

Серед інших симптомів — рясне потовиділення, вузькі зіниці, ригідність шиї, підвищення артеріального тиску і частоти пульсу, запори; у жінок можлива раптова менопауза, у чоловіків — імпотенція. У міру прогресування людина застрягає в стані гіпнагогії — передсонної невизначеності, яка у здорових буває перед засинанням.

Чим вона відрізняється від звичайного безсоння

Головна відмінність — у механізмі: при фатальній безсонні порушений не сон, а сам механізм сну, тому снодійні, як правило, повністю не діють. Крім того, перебіг хвороби описано досить точно: від 7 до 36 місяців і чотири стадії, від наростаючого безсоння до втрати мовлення і реакції на оточення.

Ще одна відмінність — сімейний анамнез: у спорадичних форм пріонних хвороб спадковості немає і мутацій у гені PRNP не знаходять.

Як діагностують хворобу і які ризики вона несе

Діагностикою займаються фахівці; наявність мутації в гені PRNP належить до спадкових форм. Хвороба невиліковна, допомога спрямована на полегшення симптомів і підтримання комфорту — при тривозі, депресії або болю; частина людей потребує догляду і допомоги з харчуванням.

Ризики пов'язані зі швидким наростанням порушень: швидка втрата ваги, втрата мовлення і здатності реагувати. При хворобі Крейтцфельдта — Якоба, близькому пріонному стані, більшість людей помирає протягом року після появи симптомів, часто від інфекції через знерухомленість.

Коли порушення сну потребують звернення до лікаря

Поганий сон — часта історія, і в більшості випадків він не пов'язаний із пріонними хворобами. До лікаря звертаються при стійких порушеннях сну, особливо якщо близькі родичі хворіли на пріонне захворювання.

Сама по собі фатальна безсоння не привід викликати швидку. 103 або 112 — якщо на тлі тяжких порушень сну з'являються ознаки інсульту або серцевого нападу або стан різко погіршується і загрожує життю.

Матеріал довідковий і не замінює консультацію лікаря: рішення про обстеження ухвалює фахівець.

Матеріал має довідковий характер і не замінює консультацію лікаря. Відмова від відповідальності